Distrofia Muscular Infantil

Distrofia Muscular Infantil

Parte I

Sinónimos

Distrofia Muscular de Becker. Distrofia Muscular Infantil. Distrofia Muscular Pseudohipertrófica. Distrofia Muscular Recesiva, Clásicamente ligada al Cromosoma X. Distrofia Muscular Juvenil Benigna

Causas

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, que comienzan en la edad infantil y que se caracterizan por producir una alteración en el funcionamiento de los músculos de forma progresiva. La enfermedad de Duchenne se hereda ligada al cromosoma X Esto significa que el gen alterado se encuentra en el cromosoma X. 

El varón hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, por tanto sólo tiene un cromosoma X, así cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación en uno de sus dos cromosomas X (portadora) tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y padecer la enfermedad (el 50% que no lo hereda será un varón sano). Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación y ser portadoras (el otro 50% son sanas). Las portadoras no suelen presentar síntomas de la enfermedad, pero pueden tener hijos con la enfermedad e hijas portadoras.

Datos relevantes

En general la enfermedad no se limita a los músculos, que terminan afectando a múltiples órganos ocasionando graves limitaciones y finalmente la muerte. 

La distrofia de Duchenne se caracteriza por la rápida progresión de la degeneración del músculo que ocurre en edades precoces de la vida. 

Es raro que los síntomas se presenten desde el nacimiento o en los primeros meses, aunque algunos ya muestran un tono muscular disminuido. El carácter progresivo de la enfermedad es el signo clínico más característico. 

• En los primeros pueden detectarse un desarrollo psicomotor del lactante anormal que se pone de manifiesto en dificultad para controlar la cabeza, rodar sobre sí mismo, sentarse y ponerse de pie; sin embargo suelen comenzar a andar a la edad normal (12 meses). 

• Hacia el tercer año, suelen aparecer alteraciones al inclinarse y al caminar, estas manifestaciones alcanzan su máxima expresión alrededor de los 5 años. La marcha se hace claramente patológica con balanceo de caderas. En esta etapa presentan hipertrofia (desarrollo exagerado) de los músculos de las pantorrillas, debido a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. En esta etapa la debilidad progresiva les lleva a precisar silla de ruedas, entre los 7 y 12 años de edad, para los desplazamientos. Posteriormente se produce una proliferación del tejido conectivo fibroso muscular. 

• La enfermedad progresa imparablemente en la segunda década de la vida, la afectación de los músculos respiratorios se manifiesta al principio como tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes. El paciente acaba padeciendo una insuficiencia respiratoria crónica debido a que los músculos respiratorios no son eficaces para mantener una correcta ventilación. Las contracturas y la escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) comprometen aún más la capacidad pulmonar e incluso comprimen el corazón. 

• La afectación cardiaca hallazgo constante en esta enfermedad, puede ser de severidad variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos. 

La muerte sobreviene alrededor de los 18 años de edad por insuficiencia respiratoria progresiva, insuficiencia cardíaca congestiva, infecciones respiratorias, aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial), etc. 

La enfermedad se sospecha por la clínica y la elevación de las enzimas musculares (alto nivel de CPK (creatin fosfokinasa) en la sangre). La creatina es una importante enzima muscular que se libera del músculo dañado y llega al torrente sanguíneo en los niños que tienen la distrofia de Duchenne. El diagnóstico se confirma mediante biopsia muscular, que pone de manifiesto las alteraciones musculares comentadas. 

El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia y control de las complicaciones. En algunos casos estos pacientes pueden beneficiarse de la ventilación mecánica no invasiva.

Especialidad médica que la trata:

 Neurología Neurología Pediatría

TRATAMIENTO

OBJETIVOS DE LA REHABILITACIÓN GENERAL 

Los objetivos del programa de rehabilitación están dirigidos a:

1.    Mejorar o mantener la función dentro de lo que sea posible

2.    Prevenir las complicaciones secundarias, tales como contracturas musculares, rigideces articulares, escoliosis, alteraciones cutáneas.

3.    Estimular el óptimo desarrollo del niño en todas las áreas de su crecimiento y desarrollo (Holmgren, 1995)

PAUTAS DE TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS MUSCULAES

1.    Intentar agotar los métodos diagnósticos, exigiendo, por lo menos, estudio electrodiagnóstico, enzimático y biopsia muscular.

2.    Con un diagnóstico relativamente seguro, debe informarse a la familia, en forma clara y veraz, sobre las características hereditarias de la enfermedad, dando una orientación genética adecuada. Se ofrecerá estudio a todo el grupo familiar, para destacar casos subclínicos o portadores sanos.

3.    Paralelamente al estudio diagnóstico, iniciar tratamiento de acuerdo a la etapa evolutiva en que se encuentra el paciente.

4.    En las etapas evolutivas entre los grados I a III se recomiendan controles médicos cada 4 a 6 meses. Desde la etapa IV los controles serán más frecunetes (4 meses).

5.    En cualquier etapa evolutiva que se encuentren los pacientes, establecer una pauta de ejercicios de mantención o movilizaciones, de acuerdo con las condiciones del niño. Hay que hacer hincapié en que estos ejercicios estarán orientados a mantener los rangos de movimientos articulares de la función muscular, para desempeñar lo mejor posible las actividades de la vida diaria, en forma independiente. En ningún caso se pretenderá aumentar la fuerza muscular con ejercicios contra resistencia (Holmgren, 1995).

Terapia kinesiológica

Pauta de tratamiento de acuerdo a las etapas:

I Actividad normal, juegos de pelota, natación en lo posible, montar en bicicleta (Holmgren, 1995; Deering, 1996). También es importante mantener una nutrición adecuada. Los muchachos con DMD tienen la tendencia a aumentar peso al volverse menos activos, siendo importante una muy buena nutrición (Deering, 1996).

II. Enseñar pauta de ejercicios a la madre y al niño (8 a 10 sesiones) (Holmgren, 1995). La frecuencia ideal sería todos los días, después de un baño bien caliente, pero basta con una rutina de 3 ó 4 días a la semana, preferiblemente siempre a la misma hora. Para hacerlo más agradable también podemos utilizar un aceite de masaje, o simplemente de Oliva, o Girasol, pero huyendo de los refinados. Un ambiente relajado, y aunque el niño proteste hay que intentar hacerle comprender que estos ejercicios son para reducirle, en la medida de lo posible, las molestias (Chana, 1999). Elongaciones manuales de músculos flexores de caderas y tendón de Aquiles (Holmgren, 1995). Indicar uso nocturno de férulas, esto mantendrá la flexibilidad en sus músculos de la pantorrilla. Esto se llama estiramiento posicional (para prevenir contraturas en los músculos de dicha zona, que producen el caminar de puntas), y aunque es algo lento, no es traumático este estiramiento pasivo. Con el tiempo los músculos de la pantorrilla de su niño estarán mejor y ayudara a prevenir traumatismos físicos futuros (Holmgren, 1995; Deering, 1996; Chana, 1999).

Algunos ejercicios útiles (Chana, 1999).

·       El niño está tumbado de costado, una mano sujeta la pierna por el tobillo, la eleva, y una vez arriba efectúa un giro para que los dedos del pie miren hacia el techo.

·       El niño tumbado de espaldas, la mano sujetando el tobillo eleva la pierna, cruzándola en dirección a la otra.

• Tumbado de espaldas, una mano sujeta los pies y la otra agarra las manos del niño, se trata de prestarle ayuda para que se incorpore como si estuviese haciendo abdominales.

·        El niño tumbado de espaldas, una mano sujeta la pierna a la altura del empeine, la otra agarra la planta del pie, aquí la presión la ejerce solamente la mano que sujeta la planta, empujando para intentar conseguir un ángulo de 90º, unos segundos de presión y relajar, se repite varias veces, sin brusquedad pero con presión continua

III Controlar pauta de ejercicios, insistir en uso de férulas para equino en caso necesario o indicación de corrección quirúrgica, (los yesos que se utilicen serán con taco de marcha para impedir periodos prolongados en cama). Se sugiere realizar tenotomía de Aquiles o estiramiento de tendones; como su nombre indica es una operación que consiste en cortar el tendón y alargarlo. normalmente se efectúa cuando la equinosis ya ha hecho su aparición indicar órtesis postoperatoria en los pacientes que en esta etapa ya presenten retracciones (Holmgren, 1995; Chana, 1999).

IV Indicar órtesis bilateral con articulación de rodilla, para los pacientes que estén asistiendo a la escuela y aún en condiciones de caminar.

V Dar el máximo de independencia en la silla de ruedas. Mantener las órtesis para prevenir retracciones e indicar que se debe mantener la bipedestación cuando sea posible, por medio de un Bipedestador, con el que se puede realizar las tareas escolares, por ejemplo. En esta etapa ya no se justifican los tratamientos quirúrgicos de pies, ni el uso de zapatos ortopédicos (Holmgren, 1995; Chana, 1999).

VI En los pacientes que mantengan una vida escolar activa o con buen estímulo para el uso de los miembros superiores, se ofrecerá agregar Sling a la silla, para facilitar sus tareas, evitar una agotamiento fácil y mejorar la posición sedente. (Sling es una órtesis tipo columpio que se agrega a una silla y permite el desplazamiento de los miembros superiores a nivel del plano de la mesa) (Holmgren, 1995; ). 

VII - VIII Se dejará a criterio de los padres la asistencia a controles periódicos o entrevistas, debido a la dificultad de traslado que implican estos pacientes en etapas terminales (Holmgren, 1995; Gallardo, Salvador, 1994).

Mención aparte se dará al tratamiento kinesiológico de tres aspectos muy relevantes en la DMD: La escoliosis, que impide una postura adecuada y manejo en la sal de clases; la mantención de la articulación de los brazos, por su relevancia para el funcionamiento escolar; y la respiración, que es la causa de complicaciones frecuentes y la muerte.

ESCOLIOSIS:

La escoliosis (curvatura de la columna vertebral) es una complicación común de la distrofia muscular y otros trastornos neuromusculares. La escoliosis más pronunciada ocurre en el 90 por ciento de los niños con distrofia muscular de Duchenne. El mantener una columna vertebral derecha no sólo les permite a los niños sentarse cómodamente y ayudarles a evitar tener que guardar cama, sino que también retrasa el progreso de las dificultades respiratorias, puesto que la escoliosis impide la expansión total del tórax y puede resultar en la pérdida de la capacidad respiratoria (Horan, Warren, Stefans; 2000).

Algunas sugerencias para ayudar al niño son:

• El asiento firme y no demasiado ancho, si es muy ancho podemos poner cojines a los costados para mantener lo más recta posible la columna. Los reposabrazos situados a una altura en la que el niño pueda descansar los brazos sin tener que encoger los hombros hacia arriba. Los pies quedarán a 90º, para ello podemos ayudarnos de un cajón o similar, o adaptar unos reposapies, las rodillas dirigidas hacia delante y las caderas no deben estar dobladas más de 90º; esto evita el pie equino.

• Una postura muy recomendable para ver la televisión, por ejemplo, y que le sirva de ayuda es hacerlo tumbado boca abajo. Las manos aguantan la barbilla

OPERACIÓN "LUQUÉ": 

El fin de esta operación es la lucha contra la Escoliosis (deformación o curvatura de la columna vertebral), y consiste en añadir una fijación interna a la columna vertebral, como una varilla que sujete la columna, pero totalmente, lo que le limitará muchos movimientos, pero indudablemente la columna estará estirada. (Chana, 1999).

El momento preciso de intervención quirúrgica es importante, de manera que pueda completarse cuando el niño se encuentra en buena salud respiratoria y con un riesgo menor de complicaciones. La cirugía para la escoliosis es una cirugía mayor, planificada por la familia en consulta con los médicos de rehabilitación, neumología y ortopedia (Horan, Warren, Stefans; 2000).

BRAZOS.

ARTICULACIONES

• El niño sentado en una silla por ejemplo, una mano del ayudante sujeta el brazo por debajo, la otra sujeta la mano con la palma hacia arriba, se estira el codo hacia abajo muy suavemente.
• Como en el anterior, pero el brazo se mantiene horizontal con una mano, y con la otra se ejerce una ligera presión hacia abajo.
• Muñeca: Una parte del brazo en la que también se debe insistir, es la de las muñecas. También sentado, una mano sujeta el brazo más abajo del codo, y la otra (palma contra palma para mantener los dedos estirados), obliga a girar arriba y abajo la mano del niño.

EJERCICIOS DEDOS

• Abrir y cerrar los puños repetidamente. Primero una mano; luego la otra y al final juntas. 
• Juntar y separar los dedos repetidamente. Primero una mano, luego la otra y al final las dos a la vez.
• Tecleos: golpear sucesivamente sobre la mesa, cada uno de los dedos de una mano, al tiempo que les vamos nombrando, luego los de la otra. Golpear simultáneamente con las dos manos los mismos dedos, sobre la mesa; los dos meniques, Los dos anulares, los dos corazón, etc.
• Separar el dedo pulgar lo más posible del resto de los dedos; cerrarlo juntándolo lo más posible al índice.
• Círcunducción del dedo pulgar, obligando a este dedo a dar vueltas completas sobre sí mismo en un sentido y en otro manteniendo quietos él resto de los dedos.
• Colocar en las mesas de los niños semillas variadas, un bote de cola y pinceles. Sin ningún orden, los niños que vayan cogiendo las semillas de una en una, las embadurnen de cola con el pincel y las coloquen en una hoja, haciendo diferentes composiciones.
• Golpear sobre la mesa de forma alternativa: un dedo de una mano, el mismo de la otra; por ej.: meñique de una mano, meñique de la otra, anular de una mano, anular de la otra, etc.

• Sentados, con el codo apoyado sobre la mesa y el brazo vertical, oponer cada dedo al pulgar. Con cada dedo sobre el pulgar, hacer como si se tirarán "polquitas" canicas.

• Con las palmas de las manos apoyadas sobre la mesa, separar y juntar entre sí los dedos de cada. mano todo lo posible. Primero una mano, luego la otra; al final juntas.

• Enroscar y desenroscar tuercas, tapones de botellas, tubos,frascos, etc. Comenzar por tamaños grandes, luego disminuir el tamaño

• Al final de cada ejercicio relajar los dedos, sacudiéndolos hacia abajo.

• Relajar los brazos: sentado en la silla con brazos caídos y con pelotas de goma pequeñas, una en cada mano, comprimirlas todo lo que se pueda, luego aflojar las manos hasta que las pelotas caigan (Chana, 1999).

• Aprender el lenguaje de las señas y el juego de los "muñequitos de sombra". Oprima los palillos de un juguete que hace que un animalito articulado "dé vueltas de campana". (Siegel, Casey; 1996)

RESPIRACIÓN:

La respiración se logra mediante músculos respiratorios, mayormente, un músculo en forma de bóveda llamado el "diafragma" y los músculos entre las costillas, que dirigen el aire hacia los pulmones (inspiración o inhalación), seguido por una relajación pasiva de estos músculos cuando el aire sale de los pulmones (espiración o exhalación). Cuando una persona inhala o exhala forzadamente, se utilizan músculos respiratorios adicionales o "accesorios". Los músculos respiratorios accesorios incluyen los músculos abdominales, los de las paredes torácicas y los del cuello. A medida que pasa el tiempo, las distrofias musculares pueden afectar todos estos músculos, lo que es muy marcado y rápido en la DMD (Horan, Warren, Stefans, 2000).

Las evaluaciones periódicas del estado respiratorio del niño pueden ayudarle al médico neumólogo a determinar cuándo debe comenzarse un tratamiento en particular para los pulmones. Luego de una revisión cuidadosa del examen físico y de las pruebas funcionales respiratorias, se diseñará un plan individualizado de cuidado respiratorio para satisfacer las necesidades específicas de su hijo (Horan, Warren, Stefans, 2000).

La rehabilitación pulmonar temprana y eficaz es esencial para evitar las hospitalizaciones debido a infecciones pulmonares o a una insuficiencia respiratoria aguda en niños con distrofia muscular.

La obesidad debe evitarse ya que el exceso de peso restringe aun más la respiración; como también deben evitarse la humedad y las temperaturas extremas, y los lugares muy concurridos (Esto puede reducir la exposición de su niño a gérmenes que causan infecciones de las vías aéreas).

La respiración profunda y la tos deben estimularse, ya que éstos son los mecanismos naturales del cuerpo para despejar la acumulación de mucosidad en los pulmones. Deben evitarse los supresores para la tos y los sedantes, especialmente a la hora de acostarse. Estos también interfieren con la habilidad de los pulmones para despejar mucosidad (Horan, Warren, Stefans, 2000).

Para muchos niños con distrofia muscular, el comienzo de una insuficiencia respiratoria (la inhabilidad de mover aire dentro y fuera de los pulmones) es lenta y puede confundirse con otros problemas. La falta de aire - el síntoma más conocido que indica poco oxígeno -puede que no ocurra en estos niños, especialmente cuando la debilidad les imposibilita hacer ejercicios; por el contrario, los síntomas más comunes son la fatiga, el mal dormir, las pesadillas o terrores nocturnos y los dolores de cabeza, especialmente inmediatamente después de despertar. De hecho, la falta de ventilación adecuada durante la noche es usualmente el primer problema, no sólo porque la necesidad natural para respirar disminuye cuando se duerme, sino también porque el abdomen empuja hacia arriba el diafragma cuando una persona permanece acostada (Horan, Warren, Stefans, 2000).

En las etapas iniciales de la distrofia muscular, son útiles los ejercicios respiratorios motivadores. Estos ejercicios motivan al niño a dar "respiraciones de suspiro" - respirar de dos a cuatro veces más profundo que la respiración normal. La cantidad de aire en la respiración normal se le conoce como respiración de "volumen corriente." La respiración corriente sin suspiros no permite la inflación total de todos los sacos de aire pulmonares ("alvéolos") y puede conducir al cierre de estos sacos ("atelectasia") .

El "espirómetro motivador" se utiliza para ayudar a abrir los alvéolos. Este dispositivo proporciona una meta para el volumen de respiración profunda y se le indica al niño a contener ese volumen de 10 a 15 segundos. Se recomiendan de 15 a 20 respiraciones profundas, cuatro a seis veces por día (Horan, Warren, Stefans, 2000)..

Otros consejos y ejercicios útiles son:

• Cantar en voz alta, gritar, tocar silbatos, flautas y harmónicas
• Inflar globos
• Subir cerros cuando todavía pueden hacerlo (Wener, 1990).
• Soplando por una pajita, o soplando sobre una pelotita de ping pong que rueda sobre un mostrador u otra superficie plana. Tocar la armónica, el kazoo u otro instrumento de viento es una agradable manera de ejercitar los pulmones (Siegel y  Casey, 1996)

• El niño semisentado con dos o tres cojines detrás de la cabeza y de los hombros, las rodillas dobladas. El ayudante coloca sus manos a la altura del diafragma o final de las costillas, los dedos gordos de las manos del ayudante situados donde se unen las costillas, las manos se dirigen a la espalda. Apretando suave pero firmemente, el niño intenta inspirar el máximo posible, persiguiendo conseguir elevar las manos del ayudante con sus costillas (Chana, 1999).

TERAPIA OCUPACIONAL.

1.    Discapacidades del control postural.

En las primeras etapas de la enfermedad no es necesario la intervención del terapeuta ocupacional, pero desde la etapa IV en adelante, y especialmente en la V, es indispensable la evaluación e indicación de mobiliario adecuado para prevenir el aumento de deformidades, debido a la mantención de una mala posición. Cuando la silla de ruedas que el paciente recibe no es adecuada, es necesario adaptarla, generalmente instalando un asiento y respaldo duro y del ancho adecuado, construyendo o regulando el apoya-pie y poniendo una mesa a la altura adecuada (Araya, 1995).

2.    Discapacidad de la función manipulativa

Las discapacidades de la función manipulativa son consecuencia de la pérdida de fuerza, que avanza en sentido próximo distal. La función de dedos se mantiene hasta etapas avanzadas de la enfermedad.

Como la función de hombro y codo se pierde en forma más temprana, el paciente desarrolla compensaciones para tomar y manipular objetos. Estas compensaciones deben ser cuidadosamente observadas, especialmente cuando se instalan adaptaciones para la postura, ya que en ocasiones puede interferirse con la funcionalidad desarrollada por el paciente.

Las actividades por realizar con el paciente son cuidadosamente graduadas, ya que la fuerza y resistencia al esfuerzo se deterioran; la fatiga consiguiente tiene un efecto negativo.

En relación con la manipulación, el principal objetivo es facilitar el desplazamiento de la extremidad en diferentes planos y la prehensión de objetos, utilizando principalmente dos medios: la adaptación de la superficie de trabajo y/o el uso de "slings" cuando es necesario. L (Araya, 1995).

Durante la evolución de la enfermedad, se utilizan diversas actividades (pequeña plástica, juegos que involucran manipulación, actividades con computador), para irse adaptando a las condiciones del enfermo y mantener sus pacientes mientras sea posible (Araya y otros,1995).

3.    Discapacidades de las actividades de la vida diaria

Las AVD no se ven interferidas sino hasta grados avanzados de la enfermedad. Sin embargo, a través de terapia ocupacional es posible prevenir una discapacidad que no corresponda con los niveles reales de déficit que presenta el paciente. Se dan indicaciones a los padres para que estimulen la independencia, en el entendido de que ésta es importante para la autoestima del niño (Araya y otros, 1995).

La autoalimentación se mantiene hasta etapas avanzadas de la enfermedad. Si es necesario intervenir, se trata la discapacidad manipulativa que le da origen, como se menciona más arriba.

El vestirse en forma independiente se pierde en forma relativamente temprana. Los pacientes comienzan a perder primero la capacidad de sacarse o ponerse las prendas superiores, manteniendo la independencia con las prendas inferiores, aunque lo hacen en forma lenta y fatigante.

Las actividades de higiene también se pierden en forma relativamente temprana y la dependencia llega a ser absoluta. Se ayuda a la familia, sugiriendo a los padres las formas más adecuadas para el traslado y el manejo del paciente en el baño.

En etapas avanzadas de la enfermedad es conveniente incentivar y aconsejar a la familia para que incorpore al paciente en las actividades familiares y de la comunidad, evitando el aislamiento (Araya y otros,1995).

ADAPTACIÓN A LA VIDA ESCOLAR

Baño:

Comenzando por la vestimenta: Los overoles grandes con peto son una prenda excelente para jóvenes que estén en silla de ruedas. Se quitan fácilmente para facilitar el uso del w.c. Ciertos estilos vienen con abertura por delante para usarse con orinales masculinos. La ropa para ejercicio con banda elástica en la cintura (como los pantalones deportivos y los trajes para correr) se puede poner y quitar con mayor facilidad. A la costura delantera se le puede coser un cierre de 22 pulgadas, que se extienda hacia la pierna y permita un margen holgado para el uso de orinales.

El uso de velcro (uno sujeta a la presilla, el otro alrededor de la muñeca) facilita el acto de subir o bajarse los pantalones cuando se requiere por lo menos el apoyo de una mano para pararse después de ir al baño (Siegel, Casey; 1996)

Un cordel grueso de pescar pasado por el ojo del subidor del cierre y con las puntas unidas (se puede sellar el nudo derritiéndolo con la llama de un fósforo), facilita tirar del cierre para cerrarlo. Esta idea funciona especialmente mejor con los pantalones, sean de hombre o mujer. El cordel es invisible y se lava muy bien (Siegel, Casey; 1996).

Es Necesario hacer modificaciones al baño de la escuela como permitir la entrada fácil de una silla de ruedas al privado; apoyamanos que permitan deslizarse con facilidad desde la silla de ruedas (Gallardo, Salvador; 1994)

Y adaptar los lavamanos y espejos a la altura de la silla de ruedas (Gallardo, Salvador; 1994)

Traslado - Movimiento:

Una tabla efectiva para traslados se puede adaptar de un largo de madera sólida lijado, encerado y altamente pulido. Se le deben biselar los extremos. Este es un proyecto para algún miembro de la familia al que le guste la carpintería (Siegel, Casey; 1996).

Con respecto a la escuela, lo primero y obvio, es la necesidad de una rampa de acceso para silla de ruedas en todas los sectores de la planta baja donde halla desniveles (Gallardo, Salvador; 1994)

Otro problema importante, pero más difícil de resolver por su alto coste son los ascensos a los pisos superiores, donde generalmente se encuentran, bibliotecas, laboratorios; etc. Para esto se pueden utilizar, ascensores, elevadores a través de la escalera (Gallardo, Salvador; 1994)

Útiles escolares y mobiliario:

• El lápiz o la pluma se puede asir mejor si se le ponen recortes de esponja de fregadero de cocina alrededor, o incluso unas ligas de hule. Se puede agujerar una pequeña pelota de hule para atravesarle un lápiz. Así tendrá un mango excelente para lápices u otros instrumentos para escribir. Colocando en el escritorio un portaobjetos giratorio para plumas, cintas, clips, etc., será más fácil alcanzarlos (Siegel, Casey; 1996).
• Muchos niños que tienen un control deficiente de sus manos pueden aprender a escribir bien en máquina o teclado de computadora. El niño que es bueno para los números puede realizar muchas tareas de contabilidad con una calculadora pequeña (Siegel, Casey; 1996).
• Las pequeñas depresiones en un dedal de hule proporcionan la fricción necesaria para dar vuelta a las páginas de un libro o revista (Siegel, Casey; 1996).
• Aprender a dibujar y pintar puede traer gran satisfacción es una actividad que los niños con distrofia muscular pueden continuar haciendo aún en las etapas finales que se encuentran postrados en cama.

En México 4 hermanos con distrofia muscular se han convertido en muy buenos artistas, uno de ellos realizó su última obra de arte una semana antes de fallecer (Werner, 1990).

• Para trabajar con la silla de ruedas es mejor colocar sobre esta una tabla con escotadura, que tratar de acercarse al escritorio, puesto que se queda muy separado de este (Gallardo, Salvador; 1994).

Las Comidas:

Se considera relevante, la que deberá incluir a todos los establecimientos educacionales de enseñanza básica y media; por lo tanto será necesario alimentar a los alumnos durante la jornada escolar

• Usted puede ensanchar el diámetro de los mangos de sus cubiertos, revistiéndolos con tubitos de hule espuma que se venden en las ferreterías como aislamiento para tuberías (Siegel, Casey; 1996).
• Los envases de plástico para bebidas, tipo deportivo, a menudo traen en el tapón una especie de pajita que facilita ingerir el líquido (Siegel, Casey; 1996).
• Los niños que tienen problemas para controlar la taza con una mano pueden hacerlo mejor si a la taza se le ponen dos asas. Esta taza adaptada aparece en catálogos ADL a bajo costo, o usted puede mandar hacer una con el alfarero local siempre y cuando una taza de cerámica no sea muy pesada para levantar. (Siegel, Casey; 1996).
• Se puede usar una pajita de plástico extra larga para no tener que levantar el brazo al beber (Siegel, Casey; 1996).

ASPECTOS PSICOLOGICOS

Debido a las características de la enfermedad, será muy difícil para el niño y su familia aceptar el continuo aumento de la debilidad y la falta de un tratamiento efectivo. La asistencia y los consejos amistosos de los promotores de salud y los amigos pueden ser de gran ayuda.

En general el apoyo psicológico se centra en facilitar esta aceptación, tanto por parte del niño como por la familia. La meta, tanto de la familia como la del psicólogo es ayudar al niño a estar lo más activo y feliz que sea posible y a adaptarse a sus crecientes limitaciones.

Ansiedad

Cuando una persona se enfrenta a un problema serio sin contar con los recursos necesarios para solucionarlo, el resultado es una intensa ansiedad. La gente maneja esta ansiedad de diferentes maneras (McGriff, 2000):

• Distorsión de la situación para aliviar su angustia: a veces, por ejemplo, a los padres les cuesta semanas o meses aceptar el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular progresiva.
• Negación de la situación: al evadirse de la realidad la gente trata de evitar sentimientos dolorosos, negándose a aceptar la verdad.
• Ira mal dirigida: enojarse con el médico que hizo el diagnóstico o los médicos que no lo hicieron antes, al mundo en general, a un universo que permite este tipo de situaciones, o incluso contra un ser supremo que acepta que ocurra una tragedia de este tipo. La ira también puede dirigirse hacia sí mismos o hacia el cónyuge, culpándolo por traer al mundo un niño con esta suerte. Esta reacción aleja sus sentimientos del problema real, al tratar de deshacerse de la insoportable ansiedad y el miedo.

Atribuciones poco realistas.

A menudo los padres adquieren la convicción supersticiosa de que la enfermedad de su hijo es un castigo por algo que han hecho, generando pensamientos como "¿en qué fallamos para traer a nuestro hijo on esta enfermedad al mundo?", o "somos un fracaso como padres"

También es probable que, debido a la naturaleza hereditaria de la distrofia de Duchenne, la madre comience a experimentar fuertes sentimientos de culpa. En este caso, la reatribución tiene que basarse en el hecho de que esta distrofia es una enfermedad genética, por lo que no implica responsabilidades de ningún tipo (McGriff, 2000).

Por otro lado, el padre podría tener algunas dificultades especiales para aceptar que su hijo tiene esta enfermedad, en el sentido que el niño nunca logrará hacer las cosas que un padre desea que hagan sus hijos varones.

Otra atribución poco realista es que todo lo que no sea el cuidado del niño pasa a segundo lugar. Una madre -- especialmente si aún tiene sentimientos de culpa -- puede absorberse totalmente en el niño, a expensas de su relación marital y de los otros niños de la familia. Su "sacrificio" inevitablemente conduce a problemas en todos los miembros de la familia, incluyendo al niño con la enfermedad neuromuscular. No se puede desconocer la importancia de mantener una vida familiar que satisfaga las necesidades de todos.

A veces sucede que la gente que rodea al niño experimenta sentimientos de culpa por ser "normales". En este caso, lo recomendable es dimensionar correctamente la enfermedad como tal y no como una consecuencia de algo por lo que se es responsable.

No es recomendable presionar a los hermanos y hermanas a que se preocupen de las necesidades sociales del niño enfermo, y a éste debería animársele a que busque sus propias amistades (McGriff, 2000).

En general, los padres deben evitar el sobreproteccionismo, fortaleciendo el sentido de independencia del niño, dejando que desarrolle sus actividades lo "más natural posible". Esta forma de no intervención es un asunto de especial importancia si lo que se desea es fomentar en el niño la confianza en sí mismo, ya que no puede evitar la dependencia física (McGriff, 2000).

Si el niño ya está haciendo tareas en la casa, es recomendable que estas responsabilidades continúen. Él debería recibir la misma disciplina y recompensas que los otros niños en la familia (o sus amigos). Para un niño pequeño la independencia casi siempre significa independizarse de la madre. El pequeño con una enfermedad neuromuscular está justo en la edad en que otros niños comienzan a dejar de depender de la madre y a realizar actividades de "adultos", como abrocharse la ropa, amarrarse los zapatos y explorar el mundo por sí solos. El niño con distrofia muscular u otra enfermedad neuromuscular progresiva tiene la misma necesidad de despegarse de su madre, pero es más dependiente de ella físicamente (McGriff, 2000).

INTEGRACIÓN ESCOLAR.

Los distintos autores pregonan sobre la importancia de que el niño discapacitado en general y con Distrofia Muscular en particular se integre a la educación formal (Gallardo, Salvador; 1994; Werner, 1990; Roses, 1990; Holmgren, 1995). Sobre esto Werner (1990) propone que se invite a los compañeros a la casa del niño para hacer las tareas y jugar, así como integrarlo a las actividades comunitarias en general. En una visión de la actualidad española Gallardo y Salvador (1994) dicen que: "Es necesario que el niño con disfunción motora en general y con DMD en particular, asista a la escuela para que tenga la oportunidad de madurar con sus iguales, de jugar, de aprender, de disfrutar y de vivir en un ambiente "normalizado" " (Gallardo, Salvador; 1994; p. 36). La integración escolar del niño con distrofia muscular debe plantearse como un derecho ya que las escuelas comienzan a segregarlos desde la etapa IV que es cuando la marcha es más difícil y se está a punto de usar silla de ruedas (Holmgren, 1995); sobre esto último es recomendable destacar que actualmente está prohibido no recibir a un alumno con discapacidad motora, pero esto no significa que no se pueda dificultar su acceso con medidas "informales".

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Asociaciones Nacionales e Internacionales

relacionadas con la enfermedad:

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Alicante Domicilio: C/ Primavera 20, 5º D Provincia: Alicante Teléfono: 96525517 

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Andalucía Domicilio: C/ Dorada 1, 5DI Provincia: Granada Teléfono: 958289647 

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Barcelona Domicilio: Gran Vía de las Cortes Catalanas, 562 Provincia: Barcelona Teléfono: 934516544 FAX: 934516904 

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Cantabria Domicilio: C/ Gutiérrez Solana 7, bajos Provincia: Santander Teléfono: 942323856 

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Cataluña Domicilio: Gran Vía Cortes Catalanas, 562, pral 2º Localidad: 8011 Barcelona Provincia: Barcelona Teléfono: 934516544 Correo-e: asemcatalunya@terra.es WEB:http://www.asemcatalunya.com/ 

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Madrid Domicilio: C/ Santa Isabel, 15, 1º B Localidad: 28012 Madrid Provincia: Madrid Teléfono: 915278582 WEB: http://www.geocities.com/Pipeline/4293/ho_es2n.htm 

Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Valencia Castellón Domicilio: Apartado de correos 12.035 Provincia: Valencia Teléfono: 96369601 

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono: 954 98 98 92 FAX: 954 98 98 93 Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org 

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono: 00 33 1 56 53 53 40 FAX: 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e: eurordis@eurordis.org WEB:http://www.eurordis.org/

Referencias Bibliográficas y de Consulta www.

1. Araja, J.; y otros (1995). Terapia Ocupacional en Rehabiiltación Infantil. en Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado. Enfermedades Invalidantes de la Infancia: Enfoque Integral de Rehabilitación.. Santiago: Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado.
2. Asociación Para La Distrofia Muscular (MDA, 2000) Datos Sobre La Distrofia Muscular http://mdausa.org/espanol/index.html
3. Blanco, M. A. (1995) Enfermedades Neuromusculares en Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado. Enfermedades Invalidantes de la Infancia: Enfoque Integral de Rehabilitación.. Santiago: Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado.
4. Chana, J (1999) Lloc De Juliá http://www.ctv.es/USERS/jchana/
5. Deering, M.B. (1996) Physical Therapy Management of Muscular Dystrophy (Trad.) en http://teleline.terra.es/personal/fabiolo/crit2.htm
6. Esteve, J; Esteve, M. (1999) Distrofia Muscular de Duchenne http://teleline.terra.es/personal/fabiolo/crit2.htm
7. Gallardo, M. V.; Salvador, M.L. (1994) Discapacidad Motórica: Aspectos Psicoevolutivos y Educativos. Maacena (Granada): Aljibe
8. Holmgren, J. (1995) Distrofias Musculares y Miopatías Congénitas. En Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado. en Enfermedades Invalidantes de la Infancia: Enfoque Integral de Rehabilitación. Santiago: Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado.
9. Horan, S.; Warren, R.; Stefans, V. (2000) Respire mejor: Cuidado respiratorio para niños con distrofia muscularhttp://teleline.terra.es/personal/fabiolo/crit2.htm
10. McGriff, S (2000) Aprendiendo a vivir con una enfermedad neuromuscular Un mensaje para los padres http://mdausa.org/espanol/index.html
11. Roses, A. (1990). Muscular Dystrophy.En Jonhson. Current Theraphy in Neurologic Disease - 3. Philadelphia - Toronto: BC Decker
12. Siegel, I.; Casey, P (1996) 101 Consejos de "ayuda fácil" para pacientes con padecimiento neuromuscular (Manual del propietario "hágalo-usted-mismo") http://mdausa.org/espanol/index.html
13. Werner, D. (1990). El Niño Campesino Deshabilitado: Una guía para promotores de salud, trabajadores de rehabilitación y familias. Palo Alto, CA: Fundación Hesperian

Fuentes Directas:

·        Un Rinconcito Especial II

Domingo, 05 de diciembre de 2010.

http://www.apsique.com/wiki/EducDistrofia